Śmiertelna bezsenność rodzinna

Śmiertelna bezsenność rodzinna to zdiagnozowana jednostka chorobowa. Jest niezmiernie rzadko występującą chorobą genetyczną. Do dnia dzisiejszego zdiagnozowano ją jedynie u kilkudziesięciu rodzin na całym świecie. Choroba jest obecnie nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci na wskutek bezsenności.

Chociaż śpimy ponad jedną trzecią życia, to sen i związane z nimi marzenia senne należą do tajemnic ludzkiego umysłu. Wiemy też, że sen jest niezbędny do regeneracji naszego organizmu. Czy można więc nie spać i żyć?

Bezsenność jest przerażającym koszmarem dla tych, którzy na nią długotrwale cierpią. Zmienia się postrzeganie dnia i nocy, zmieniają myśli i uczucia. O przerażających skutkach bezsenności pisaliśmy w artykule Wyśpij się. Przypadek Petera Trippa. Tripp uczestniczył w bezsennym maratonie czuwania, gdzie przez 200 godzin jego zachowanie było monitorowane przez lekarzy specjalistów.

Rzecz w tym, że bardzo często jesteśmy odpowiedzialni za nasz niedobór snu lub jego niską jakość. W celu uświadomienia nam, jak niezwykle dobroczynny i zbawienny jest sen inicjuje się nawet 14 marca Światowy Dzień Snu.

Czasami jednak naszym zachowaniem nie wpływamy na brak lub jego jakość. W niezmiernie rzadkich sytuacjach to uwarunkowania genetyczne powodują, że stajemy się więźniami bezsenności, a ostatecznie – jej śmiertelnymi ofiarami.


Śmiertelna bezsenność rodzinna pojawia się początkowo pod postacią łagodnych skurczy w różnych miejscach ciała i towarzyszącej im oraz pogłębiającej się bezsenności. Chory nie wypoczywa, więc zaczyna czuć się zmęczony, zniechęcony. Później pojawiają się halucynacje. Z czasem bezsenność uniemożliwia jakikolwiek zaśnięcie. Dla organizmu jest to zbyt duże obciążenie, więc chory umiera.

Śmiertelna bezsenność rodzinna to choroba mózgu. W przypadku, kiedy jedno z rodziców posiada gen warunkujący chorobę, istnieje 50 procent szans, że na chorobę zapadnie również jego potomstwo – bez względu na płeć.

Wzgórze to część w mózgu, która odpowiada za wiele różnych funkcji, w tym łączy mózg z ciałem. We wzgórzu toczą się również procesy odpowiedzialne za regulację snu – i to tam następują nieodwracalne zmiany. Zmiany wywołują utrudnienie przekazywania bodźców od mózgu do ciała.

Śmiertelna bezsenność rodzinna została odkryta w 1974. Dokonał tego włoski naukowiec, doktor medycyny Ignazio Roiter. Odnalazł on opisy zgonów dwóch kobiet, które rzekomo umarły z powodu bezsenności. Zastanawiały go podobieństwa i pokrewieństwo obu kobiet, które mogłyby wskazywać na genetyczne podstawy bezsenności.
 
Ignazio Roite wertując dostępną dokumentację medyczną stwierdził, że pozostali członkowie rodziny kobiet umierali w analogiczny sposób. Naukowiec skontaktował się z żyjącym członkiem rodziny, który również leczył się na bezsenność.

W toku dalszych badań odkryto dominujący gen odpowiedzialny za chorobę nazwaną śmiertelna bezsenność rodzinna. Rozpoznano również tragiczne skutki jej dziedziczenia. Choroba uaktywnia się jednak w wieku dojrzałym, w okolicach 50 roku życia chorego. Wielu rodziców nie wiedziało więc o tym, że są chorzy, dopóki nie narodziły się ich dzieci.

Śmiertelna bezsenność rodzinna jest chorobą nieuleczalną. Czy jest szansa na znalezienie odpowiedniej terapii? Pod koniec lat 90. XX wieku specjaliści odkryli, że za rozwój choroby odpowiedzialne jest zmutowane białko zwane prionem. System odpornościowy organizmu nie jest w stanie przeciwdziałać, ponieważ nie rejestruje żadnego zagrożenia wynikającego z mutacji. Mutacja polega tymczasem na zmianie cząsteczki białka oraz zduplikowanie zmian w kolejnych proteinach w mózgu.

Istnieje więc nadzieja, że w przyszłości pomocna będzie terapia genowa. Jednak by móc ją zastosować, lekarze muszą wykryć chorobę zanim ona się uaktywni, a jej zdiagnozowanie we wstępnym etapie rozwoju jest nadal skomplikowane
 

 

 

2014-08-11